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Institut für Medizinische Molekulargenetik

BME 308 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und biochemische Signalwege sowie molekulargenetische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 29.11. bis 21.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Vortrag, anschliessend Apéro am Dienstag, 11. Dezember: PD Dr. med. Stephan Bolliger 'Tales from the dark side'

16:00 Uhr, Institut für Rechtsmedizin IRM, Uni Irchel, Winterthurerstr. 190/52, 8057 Zürich

Abschlusssymposium am Freitag, 21. Dezember 2018

8.30-12.00 Uhr, Institut für Medizinische Molekulargenetik, Wagistrasse 12, 8952 Schlieren, Raum WAD J-121/123, 4. OG

Institut für Medizinische Molekulargenetik

  • 8:30-9:00 Uhr
    Using next generation sequencing in CRISPR/Cas9 experiments
    Signer M, Moro R, Zinnenlauf M
  • 9:00-9:30
    Functional analysis of the basic domain of ATOH7 resp. for retinal dysplasia
    Bussien R, Reli T, Zuppinger L
  • 9:30-10:00
    Molecular genetic testing for myotonic dystrophy type 1 (DM1)
    Walser S, Esposito M, Hjelmer A-G, Lang E

Kinderspital Zürich

  • 10:30-11:00 Uhr
    Phenylketonurie
    Chappuis JD, Briker L, Pichler I
  • 11:00-11:30
    Adrenogenitales Syndrom
    Furrer J, Büchler L, Bochsler M

Institut für Rechtsmedizin (IRM)

  • 11:30-12:00 Uhr
    Forensic DNA genotyping and identification of body fluids 
    Beetz M, Burri D, Dördelmann C

Weiterführende Informationen

BME308_Agilent3

Quality Control of NGS Libraries

BME308_Agilent2

NGS Library Profiles

BME308_NGS

NGS Run Data Analysis