BME 308 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und biochemische Signalwege sowie molekulargenetische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 26.11. bis 18.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

8.30-12.00 Uhr - über Zoom (URL, siehe Email).

Institut für Rechtsmedizin (IRM)

• 8:30-9:00 Uhr
  Forensic DNA genotyping and identification of body fluids 
  Camenzind Marcela, Hartmann Jan Lee, Kamer Julia

Institut für Medizinische Molekulargenetik

• 9:00-9:30 Uhr
  NGS library preparation, sequencing & data analysis
  Maillar Joël, Muscalu Maria Lavinia, Ziliani Fabiana
• 9:30-10:00 Uhr
  Molecular analysis of Exudative Vitreoretinopathies
  Maggiori Mesdé, Ray Marine
• PAUSE
• 10:30-11:00 Uhr
  Molecular genetic testing for myotonic dystrophy type 1 (DM1)
  Foti Federica, Horisberger Zoé, Kurer Timothy

Kinderspital Zürich

• 11:00-11:30 Uhr
  Diagnosing newborns with hyperphenylalaninemia / phenylketonuria (PKU)
  Dubach Carmen, Kilic Fatmanur, Marti Nicola 
• 11:30-12:00 Uhr
  Diagnosing newborns with folate deficiency
  Provenzale Laila, Scherer Volker, Tidecks Lisa